2021—2022年河南省某地区孕妇无创DNA产前检测现状研究Non-invasive DNA prenatal testing status among pregnant women in a specific region of Henan Province: A 2021-2022 study
李晶晶,DAVIDLubasi Nalisa,孙宗立
摘要(Abstract)：
目的 分析某地区孕妇无创DNA产前检测（NIPT）现状，为合理产前诊断提供依据。方法 对2021年8月—2022年9月接受无创DNA产前检测的533名孕妇进行回顾性分析。结果 孕妇无创DNA产前检测结果异常检出率为2.63%(14/533),14例中，9例接受了电话随访和羊水穿刺，4例确诊异常：21-三体综合征2例、16号染色体异常1例、性染色体异常1例，确诊率44.44%(4/9)。174例（32.64%）参与者在预产期年龄超过35岁。妊娠中期孕妇选择无创DNA产前筛查的主要原因是高龄和唐氏筛查结果异常，分别占32.64%(174例)和32.46%(173例)，自主申请仅占14.07%(75例)。无创DNA产前筛查电话随访配合率64.73%(345/533)，其中低风险者中, 5.20%(27例)拒绝随访，低于结果异常者中拒绝随访的14.29%(2例)，但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 高龄产妇和异常产前筛查结果是该地区无创DNA产前筛查的主要驱动因素。然而，自愿申请率较低，需要提高人们对无创DNA检测及羊水穿刺在预防出生缺陷方面重要性的认识。
关键词(KeyWords)： 孕妇;无创DNA产前筛查;现状调查
基金项目(Foundation): 河南省医学科技攻关计划联合共建项目（2018020271）;; 洛阳市医疗卫生科技计划项目（1920007A）
作者(Author): 李晶晶,DAVIDLubasi Nalisa,孙宗立
DOI: 10.13515/j.cnki.hnjpm.1006-8414.2024.08.012
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